Большинство генетических недугов связаны с врожденной не выработкой одного из ферментов или его неправильной работой, отчего под удар попадают определенные органы и системы, чаще - организм полностью.
Мы рассмотрим два редких заболевания Помпе и МПС І типа. Как проявляется симптоматика и как жить с такими недугами рассказали эксперты образовательного портала rare-diseases.com.ua, посвященного редким болезням.
МПС І типа
Для начала разберемся, что такое МПС, или мукополисахаридоз І типа. Это врожденное заболевание, вызванное генной мутацией. В организме пациентов с диагнозом не вырабатывается достаточно альфа-L-идуронидазы - фермента, отвечающего за расщепление гликозаминогликанов (ГАГ), присутствующих во всех тканях организма. Накопление ГАГ в клетках провоцирует серьезные проблемы со здоровьем.
Основные симптомы:
-
частые инфекции верхних дыхательных путей;
-
басистый голос;
-
увеличение печени и селезенки;
-
пупочные и паховые грыжи;
-
патологии сердечного клапана;
-
тугоподвижность суставов пальцев рук, кистей, плечевых суставов.
Но это не весь перечень. Все пациенты внешне похожи из-за одинаковых дефектов. У них непропорционально большая голова и крупные части лица: щеки, губы, нос, мутная роговица. Наблюдается задержка в развитии, кифоз и аномально низкий рост.
К сожалению, недуг неизлечим. Человеку показано пожизненное медикаментозное лечение для облегчения симптомов.
Болезнь Помпе
Этот редкий генетический недуг возникает из-за неправильной работы фермента, отвечающего за расщепление сложного сахара (гликогена) в клетках. Вещество накапливается в тканях и нарушает нормальную работу мышц. Первыми страдают тазобедренные суставы.
Когда человек испытывает постоянную слабость в мышцах ног, врачи не сразу распознают болезнь Помпе: симптом не уникален и встречается при ишиасе, рассеянном склерозе, варикозе, растяжении связок, дефиците калия. Однако у пациентов с диагностированным синдромом Помпе есть специфические жалобы - им трудно встать со стула, подниматься по ступенькам, меняется походка - появляется ходьба вразвалочку.
Нет сомнения, что это Помпе, если к слабости в ногах добавляется слабость мышц плечевого пояса. Пациенту сложно передвигать предметы, держать руки над головой. Страдает и мышца диафрагмы, потому нередки случаи проблем с дыханием. Ночью может наблюдаться храп, апноэ, днем - легкий кашель, одышка.
Этот недуг также неизлечим полностью. Но в отличие от МПС І типа редко проявляется в младенчестве. Из-за накопительного, прогрессирующего характера симптомы в детстве и юности выражены слабо и не вызывают никаких подозрений. С возрастом, когда количество гликогена в клетках накапливается и пациенту становится трудно ходить, могут проявиться и другие признаки заболевания.